TS.BS Nguyễn Hoài Bắc - Trưởng khoa, cho biết, người đàn ông này đến khám sức khỏe sinh sản dù đã có 2 con.
Theo lời kể của bệnh nhân, thấy vợ có nhiều biểu hiện lạ, các con thì không giống bố, anh nghi ngờ mình bị "cắm sùng" nên đi làm xét nghiệm ADN. Kết quả cho thấy, cả hai con đều không cùng huyết thống với bệnh nhân.
(Ảnh minh họa).
Trước đó, trong sinh hoạt vợ chồng, dù đã cưới nhau lâu nhưng mỗi lần quan hệ là "cậu nhỏ" của anh không thể cương được, ngay cả khi người vợ kích thích bằng mọi cách. Đặc biệt, số lần xuất tinh rất ít, số tinh dịch trong mỗi lần đó cũng không nhiều.
Qua thăm khám, các bác sĩ phát hiện dù bệnh nhân 28 tuổi nhưng dương vật bé như của một đứa trẻ, tinh hoàn cũng rất nhỏ, lông sinh dục kém phát triển. Sau khi làm các xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ kết luận nam thanh niên mắc bệnh lý di truyền Klineifelter. Anh cũng được khẳng định là vô sinh do hội chứng Klineifelter.
Bác sĩ Hoài Bắc cho biết, không phải nam giới nào mắc hội chứng Klinefelter đều vô sinh. Vẫn có khoảng 20-30% nam giới mắc Klinefelter may mắn có thể tìm được vài tinh trùng khi thực hiện vi phẫu thuật tìm tinh trùng trùng trong tinh hoàn, để từ đó thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.
Chính vì lý do đó, bác sĩ Bắc khuyến cáo các cặp đôi khi quyết định kết hôn cần kiểm kiểm tra sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân, nhằm để sàng lọc các bệnh lý di truyền cho ca nam giới và nữ giới.
Biểu hiện của hội chứng Klinefelter sẽ thay đổi ở từng độ tuổi.
Cụ thể:
Giai đoạn còn nhỏ: Trẻ sẽ có các biểu hiện như cơ bắp yếu; Mất nhiều thời gian hơn để ngồi dậy, bò và đi bộ; Trẻ chậm nói, tính cách trầm lặng, ngoan ngoãn. Hoặc có dị dạng bẩm sinh cơ quan sinh dục: tinh hoàn ẩn, lỗ tiểu thấp, dị dạng bìu, dương vật.
Ở giai đoạn thanh thiếu niên: Trẻ mắc hội chứng này thường cao hơn tầm vóc trung bình; Chân dài, thân ngắn và hông rộng hơn so với những cậu bé khác; Sải tay dài, vượt quá chiều dài cơ thể từ 2 cm trở lên; Chậm dậy thì hoặc không dậy thì.
Sau tuổi dậy thì: Trẻ ít cơ bắp, lông ở mặt, thân, cơ quan sinh dục thưa, giọng nói cao, và phân bố mỡ theo kiểu nữ (ở vùng bụng là chính). Ngoài ra, trẻ có bộ phận sinh dục nhỏ, xương yếu, phì đại tuyến vú…
Giai đoạn trưởng thành: Người mắc hội chứng này sẽ có các biểu hiện như hiếm muộn; Tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng; Tinh hoàn nhỏ, dương vật kém phát triển hoặc bình thường; Ham muốn tình dục thấp; Rối loạn cương dương; Cơ bắp ít, tăng mỡ bụng…
Qua những phân tích trên, ở từng giai đoạn khác nhau nếu phụ huynh hoặc tự bản thân thấy có những dấu hiệu nghi ngờ mắc hội chứng Klinefelter thì cần nhanh chóng đi khám để được phát hiện và điều trị kịp thời.
Quá trình điều trị sẽ dựa vào từng biểu hiện để có thể dùng phương pháp điều trị hiệu quả như dùng liệu pháp thay thế testosterone, điều trị tâm lý, điều trị vô sinh-hiếm muộn, vật lý trị liệu, cắt mô tuyến vú.
