Bệnh nhân là anh C.V.H. (46 tuổi, quê Thanh Hóa), làm thợ xây dựng công trình ở quận Gò Vấp, TP HCM.
Sáng ngày 5/6, khi đang ngồi uống cà phê với đồng nghiệp, anh H. đột ngột ngã lăn xuống đất và ngừng thở.
Sau 5 phút lay gọi không tỉnh, anh H. được các đồng nghiệp chở bằng xe máy đến Bệnh viện Gò Vấp để cấp cứu.
10 phút sau, bệnh nhân được đưa đến Bệnh viện Gò Vấp trong tình trạng mạch và huyết áp không đo được.
 |
| Cứu sống bệnh nhân ngưng thở khi đang uống cà phê. Ảnh minh họa/ https://suckhoeviet.org.vn/. |
Anh H. được hồi sức ngừng tim và sốc điện chuyển nhịp liên tục trong 30 phút. Mặc dù đã hồi phục tuần hoàn tự nhiên, nhưng các bác sĩ đánh giá anh H. có nguy cơ cao chết não với đồng tử hai bên đều giãn.
Sau đó, người bệnh được chuyển đến Bệnh viện Nhân dân Gia Định.
Tại Khoa Hồi sức tim mạch, Bệnh viện Nhân dân Gia Định, bệnh nhân có toan chuyển hóa rất nặng, phù phổi cấp, tổn thương cơ tim gây suy tim nặng. Ê kíp điều trị tiến hành hạ thân nhiệt trung tâm để bảo vệ não không bị tổn thương nặng hơn, tiến hành oxy hóa máu màng ngoài cơ thể phương thức lai ghép (V-AV ECMO), lọc máu liên tục. Sau 1 tuần, chức năng co bóp cơ tim của bệnh nhân hồi phục gần như hoàn toàn, tổn thương phổi cải thiện đáng kể. Bệnh nhân cai ECMO sau 10 ngày, chức năng não có tín hiệu hồi phục muộn hơn.
Theo bác sĩ Giang Minh Nhật - phó trưởng khoa hồi sức tim mạch của bệnh viện, bệnh nhân được khảo sát nguyên nhân ngừng tim bằng phối hợp nhiều phương thức, như xét nghiệm sinh hóa tầm soát yếu tố nguy cơ tim mạch, theo dõi điện tim liên tục kéo dài, chụp cắt lớp vi tính động mạch vành, cộng hưởng từ tim, khảo sát tính di truyền đột tử trong phả hệ, và tầm soát đột biến gene liên quan đột tử...
Kết quả các xét nghiệm cho thấy anh H. có đột biến lệch khung gene trội titin TTN trên nhiễm sắc thể thường.
Gene TTN là gene mã hóa một loại protein quan trọng cấu thành cơ tim và hoạt động co cơ tim. Đột biến gene TTN gần đây được quan tâm nhiều trong y văn, là nguyên nhân gây đột tử trong các bệnh cơ tim.
Với kết quả đột biến gene gây bệnh rõ, anh H. được lên kế hoạch cấy máy phá rung trong tim để ngăn ngừa đột tử do rối loạn nhịp thất trong tương lai.
Ngoài ra, 3 người con ruột của anh cũng được các bác sĩ tham vấn di truyền và đưa ra chiến lược theo dõi tim mạch dài hạn ngừa đột tử gia đình.
Sau một tháng điều trị, anh H. đã được xuất viện.
Để ngăn ngừa đột tử do tim mạch, bác sĩ khuyến cáo mỗi người phải hiểu và biết cách theo dõi sức khỏe bản thân. Đối với người có tiền căn thành viên trong gia đình gặp biến cố tim mạch xuất hiện sớm (đột tử không rõ nguyên nhân, nhồi máu cơ tim người trẻ, nhồi máu não người trẻ…), việc khám và đánh giá tim mạch chuyên sâu là cần thiết.
Bên cạnh đó, tất cả người trên 30 tuổi nên có thói quen khám sức khỏe tổng quát định kỳ để tầm soát và điều chỉnh các yếu tố nguy cơ tim mạch
